La recherche génétique

Au cours du 20ème siècle, la recherche biologique s’est considérablement développée. Seuls quelques dizaines d’années séparent l’élucidation de la structure de l’ADN (années 50) de la découverte des causes génétiques de maladies héréditaires, telles que la mucoviscidose (fin des années 80).

Il existe moins de gènes humains que présumé

Une autre percée cruciale en recherche biologique fut la décryptage du génome humain en 2000. Grâce à l’accomplissement du Projet Génome Humain (PGH), la séquence complète du génome humain est maintenant disponible. Ce nouveau savoir a mené à de surprenantes découvertes. Par exemple, alors qu’on s’attendait à ce que le génome humain soit constitué d’environ 100'000 gènes, seuls 20'000 le composent. Un organisme simple, comme le nématode, possède donc le même nombre de gènes qu’un être humain. La ressemblance entre le génome humain et celui du chimpanzé a également surpris : ils sont à plus de 99% identiques.

L’homme est plus que la somme de ses gènes

La recherche actuelle étudie intensément comment la complexité et la diversité de la vie humaine peuvent être basées sur un si petit nombre de gènes. Le Projet Génome Humain a démontré que l’ancienne supposition qu’un gène corresponde à une caractéristique ne peut pas être vraie. Il est maintenant évident que les diverses caractéristiques, telles que la couleur des yeux ou la longueur du nez, dépendent de plusieurs gènes. Dans le domaine de recherche appelé biologie des systèmes, des mathématiciens, des biologistes, des informaticiens et des chimistes travaillent ensemble afin d’en savoir plus sur la complexe synergie des gènes, des protéines et du métabolisme. Des informations complémentaires à ce sujet sont présentées sur le site web de l’Initiative Suisse en Biologie des Systèmes : systemX.ch.

Les informations que nous pouvons lire dans nos gènes ne sont pas réduites à cette interaction entre différents gènes.  Le patrimoine génétique des êtres vivants peut également être influencé et modifié par leur environnement. Cependant, la séquence génomique n’est pas impérativement changée. Ces modifications peuvent déterminer si un gène est actif ou non. On parle de ces modifications en terme d’épigénétique.

La recherche génétique 2.0

Voir le dialogue « la recherche génétique 2.0 » et Science Actuelle « l' épigénétique ». Vous y trouverez une vue d’ensemble de la recherche actuelle dans le domaine du séquençage, de l’épigénétique et de la biologie des systèmes ainsi que les bénéfices et les aspects éthiques ci-rapportant. Des informations complémentaires sur la recherche génétique en médecine sont présentées dans le chapitre suivant.