Dieses bahnbrechende Projekt knackt den Code seltener Krankheiten
Etwa 10'000 Krankheiten weltweit gelten als selten, täglich kommen neue dazu. In England will ein Forschungsprojekt bessere und schnellere Diagnosen liefern. Erste Auswertungen zeigen: Es funktioniert.
Kurz nach der Geburt erkrankte das Baby schwer, aus scheinbar unerfindlichen Gründen. Nach vier Monaten starb es. Erst nach seinem Tod wurde die Ursache entdeckt: Der Knabe litt an einer seltenen, genetisch bedingten Stoffwechselstörung: Seine Zellen konnten kein Vitamin B12 aufnehmen. Auf diese Diagnose stiessen die Ärzte mithilfe der sogenannten Genom-Sequenzierung, einer innovativen Technologie, bei der die gesamte vererbbare Information (DNA) bestimmt wird.
