Längst nicht alle Mutationen in unserem Erbgut haben gesundheitliche Folgen. Forschende haben jetzt ein KI-System entwickelt, das potenziell krankmachende Punktmutationen erkennen kann.
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KI entschlüsselt unsere Mutationen

Kleine Änderungen, große Wirkung: Bisher war für 98 Prozent aller Punktmutationen in unserer DNA unbekannt, ob sie schaden, nutzen oder wirkungslos sind. Jetzt liefert eine künstliche Intelligenz diese Informationen. Das von der Google-Tochter DeepMind entwickelte KI-System „AlphaMissense“ erkennt die im Gencode ausgetauschten DNA-Buchstaben und prognostiziert ihre Wirkung auf die Proteinfunktion. Von den 216 Millionen möglichen Punktmutationen sind demnach 32 Prozent potenziell krankmachend, 57 Prozent wahrscheinlich harmlos, so das Team in „Science“.

Durch Kopierfehler bei der Zellteilung oder äußere Einflüsse entstehen immer wieder Mutationen in unserer DNA. In vielen Fällen wird dabei irrtümlich eine Base im DNA-Code durch eine andere ersetzt. Liegt diese Mutation in einem proteinkodierenden Gen, kann die geänderte „Buchstabenfolge“ der DNA zum Einbau einer falschen Aminosäure in das resultierende Protein führen. Im schlimmsten Fall blockiert eine solche Missense-Mutation die Proteinfunktion und macht krank. Bekannte Beispiele dafür sind die Sichelzellen-Anämie, einige Krebsarten und eine Variante der Amyotrophen Lateralsklerose(ALS).

Doch nicht jede Missense-Mutation macht krank: Von den rund 9.000 dieser DNA-Veränderungen, die jeder von uns in sich trägt, bleiben die meisten folgenlos. Um potenzielle Auswirkungen vorherzusagen, muss man wissen, wie sich der Austausch der Aminosäure auf die dreidimensionale Faltung des Proteins auswirkt – denn sie ist oft eng mit der Funktionsfähigkeit gekoppelt. Genau dieses Wissen fehlt jedoch bisher weitgehend. Von den rund vier Millionen bisher bekannten Missense-Mutationen sind deshalb nur rund zwei Prozent klassifiziert.

Wird die isolierende Myelinschicht einer Nervenfaser fälschlicherweise durch das Immunsystem beschädigt, können Nervenzellen ihre Signale nicht weiterleiten.

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