KI entschlüsselt unsere Mutationen

Durch Kopierfehler bei der Zellteilung oder äußere Einflüsse entstehen immer wieder Mutationen in unserer DNA. In vielen Fällen wird dabei irrtümlich eine Base im DNA-Code durch eine andere ersetzt. Liegt diese Mutation in einem proteinkodierenden Gen, kann die geänderte „Buchstabenfolge“ der DNA zum Einbau einer falschen Aminosäure in das resultierende Protein führen. Im schlimmsten Fall blockiert eine solche Missense-Mutation die Proteinfunktion und macht krank. Bekannte Beispiele dafür sind die Sichelzellen-Anämie, einige Krebsarten und eine Variante der Amyotrophen Lateralsklerose(ALS).

Doch nicht jede Missense-Mutation macht krank: Von den rund 9.000 dieser DNA-Veränderungen, die jeder von uns in sich trägt, bleiben die meisten folgenlos. Um potenzielle Auswirkungen vorherzusagen, muss man wissen, wie sich der Austausch der Aminosäure auf die dreidimensionale Faltung des Proteins auswirkt – denn sie ist oft eng mit der Funktionsfähigkeit gekoppelt. Genau dieses Wissen fehlt jedoch bisher weitgehend. Von den rund vier Millionen bisher bekannten Missense-Mutationen sind deshalb nur rund zwei Prozent klassifiziert.