Bei einer LAMA2-Muskeldystrophie fehlt den Muskelzellen ein stabilisierender Faktor. Forschende haben eine vielversprechende Gentherapie entwickelt, um Abhilfe zu schaffen. (Symbolbild: Adobe Stock)

Seltene Muskelkrankheit: Seehund hilft Lama

Der Diagnose folgt Verzweiflung, dann vielleicht doch Hoffnung: Wenn Eltern eines Kindes mit der genetisch bedingten LAMA2-Muskeldystrophie im Internet suchen, stossen sie unter anderem auf SEAL Therapeutics, ein Start-up der Universität Basel. Was nach dem englischen Wort für Seehund klingt, ist eine Gentherapie, die dereinst die Überlebenschancen betroffener Kinder deutlich verbessern könnte.

Im Schnitt alle eineinhalb Jahre kommt in der Schweiz ein Kind mit einem Gendefekt auf die Welt, der die Stabilität seiner Muskelfasern beeinträchtigt. Auffällig wird das schon nach der Geburt: Betroffene Kinder haben kaum Körperspannung. Im Laufe der Zeit schwinden ihre Muskeln zusehends. Auch die Atemmuskulatur ist davon betroffen. In den schwersten Fällen erreichen diese Kinder kaum das Erwachsenenalter.

Wirksame Therapien gibt es gegen die seltene LAMA2-Muskeldystrophie bisher nicht. Eltern betroffener Kinder engagieren sich in Patientenorganisationen, um Gelder für die Forschung an Therapieansätzen zu sammeln. «Dieser Einsatz – neben den Herausforderungen, die die Erkrankung des Kindes mit sich bringt – hat mich sehr beeindruckt. Die Seltenheit der Krankheit erzeugt ein Wir-Gefühl, das auch uns Forschende mitreisst», berichtet Dr. Judith Reinhard, die durch ihre Forschung zusammen mit Prof. Dr. Markus Rüegg am Biozentrum der Universität Basel in Kontakt mit Betroffenen und Angehörigen steht.

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