Découverte d'une nouvelle maladie génétique par des chercheurs UNIL-CHUV

Mai 2016

C'est en observant des patients «hors norme» alliant un retard de développement sévère et un trouble de la croissance osseuse, que le Dr Andrea Superti-Furga, professeur ordinaire à la Faculté de biologie et de médecine de l'UNIL et chef de service au CHUV, s'est interrogé sur la possibilité d'une cause commune à ces deux maux. A la clé, la découverte d'une nouvelle maladie génétique qui ne porte pas encore de nom. Au vu de leur importance, ces travaux font l'objet d'une publication dans l'édition en ligne du 23 mai 2016 de la prestigieuse revue «Nature Genetics».


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