La recherche génétique en médicine
Avec les découvertes réalisées dans le cadre du Projet Génome Humain, les scientifiques sont maintenant capables d’étudier des maladies plus complexes. Des maladies telles que le cancer, l’hypertension ou encore le diabète, devraient ainsi être mieux comprises et soignées dans le futur.
La comparaison de génomes dévoile les causes d’une forme de cécité liée à l’âge
Les chercheurs découvrent de plus en plus de choses sur les bases de maladies comme le cancer à l’aide d’études associatives au niveau du génome. Ces études consistent en la comparaison du patrimoine génétique de personnes saines et de personnes malades. Si des modifications sont découvertes à des positions particulières dans le patrimoine génétique de la personne malade, des analyses détaillées aident à l’identification des gènes causant la maladie. C’est ainsi qu’une corrélation, jusqu’à ce jour encore inconnue, entre une forme de cécité liée l’âge (dégénérescence maculaire) touchant des personnes de plus de 50 ans et des gènes importants du systèmes immunitaires a pu être établie. Les chercheurs pensent que chez les personnes atteintes de cette maladie, des protéines particulières du systèmes immunitaire se déposent de manière incontrôlée dans l’œil, ce qui déclenche une inflammation.
Une meilleure tolérance aux médicaments par le biais d’études génomiques
Les études associatives au niveau du génome aident également à la découverte de variations génétiques influençant l’effet qu’un certain médicament peut avoir ainsi que la tolérance du patient envers celui-ci. L’utilité de telles études est démontrée dans l’exemple de l’anticoagulant Warfarin. Ce médicament est prescrit à des patients présentant un haut risque d’accident vasculaire cérébral. Le dosage de ce médicament doit être très précis. Aucun saignement ne doit résulter de la prise de ce médicament mais l’action de celui-ci ne doit pas non plus être trop faible afin d’éviter la formation de caillots sanguins. Grâce aux études associatives au niveau du génome, on a découvert que certains patients présentant des variantes génétiques particulières ne métabolisent pas efficacement le médicament. Il faut alors augmenter le dosage. Grâce à ce savoir, on peut aujourd’hui doser la Warfarin en fonction du patient.
La médecine personnalisée
L’exemple de la Warfarin reflète les possibilités de la pharmaco-génomique, aussi appelée médecine personnalisée. La médecine personnalisée aspire au développement de puces biologiques permettant, à partir de l’analyse génétique d’une goutte de sang, de déterminer le traitement et le dosage optimal pour chaque patient.
Un des premiers médicaments prescrit sur la base de la médecine personnalisée et une thérapie contre le cancer du sein. Le médicament est un anticorps qui reconnaît des caractéristiques spécifiques aux cellules tumorales, se lie à celles-ci et empêche ainsi leur croissance. Cet anticorps ne reconnaît cependant pas toutes les formes de cancer du sein. Pour savoir si la thérapie devrait être prescrite chez une patiente, une analyse ADN de celle-ci est réalisée préalablement.
Un marché basé sur le séquençage génétique
Suite aux premiers succès des études génomiques, des entreprises proposant d’analyser le génome de personnes intéressées ont commencé à pousser comme des champignons. Ces entreprises analysent le génome de leurs clients et déterminent le risque de développer diverses maladies telles que le cancer. Le développement d’une maladie repose sur une multitude de facteurs et il est encore de nos jours impossible de déterminer sans équivoque le risque de développer telle ou telle maladie.
Les aspects sociaux et éthiques
La recherche génétique nous permettra toujours plus d’obtenir de plus amples informations sur notre patrimoine génétique. Comme réagirons-nous face à ce savoir ? Pour la médecine, il s’agit d’un grand pas en avant, permettant le traitement préventif et optimal de diverses maladies. Cependant, dans quelle mesure voulons-nous savoir quelle variante génétique, menant au développement d’une maladie, se trouve présente dans notre génome ? Qui a le droit d’utiliser ces données génomiques et comment les protéger des abus ? Le progrès en recherche va toujours de pair avec des questions éthiques et morales. Par le bais du dialogue entre professionnels de l’éthique, de chercheurs et d’hommes de loi, des solutions équitables doivent être trouvées. Celles-ci doivent protéger la société ainsi que l’environnement tout en permettant le progrès.
La recherche génétique 2.0
Le dialogue « la recherche génétique 2.0 » paraîtra dans quelques semaines. Vous y trouverez une vue d’ensemble sur la recherche actuelle dans le domaine de la recherche génétique en médecine ainsi que sur les bénéfices et les aspects éthiques en découlant.