Ein Forschungsteam hat erstmals einen Menschen mit einer personalisierten Gentherapie erfolgreich behandelt. Innerhalb von sieben Monaten entwickelten die Forschenden in Philadelphia (USA) eine auf der Genschere CRISPR/Cas9 basierende Therapie. Sie behandelten einen damals sechs Monate alten Jungen namens KJ, der mit einem seltenen Gendefekt zur Welt gekommen war.
Der Junge litt an einem CPS1-Mangel (Carbamoylphosphat-Synthetase I). Dieser Gendefekt führt dazu, dass ein lebenswichtiges Enzym fehlt. Ohne dieses Enzym kann beim Abbau von Proteinen das entstehende Ammoniak nicht aus dem Körper ausgeschieden werden. In der Folge sammelt sich Ammoniak im Blut an, was das Gehirn schädigen kann. Laut einer der Studienautorinnen, Rebecca C. Ahrens-Nicklas, sterben mehr als die Hälfte der Kinder, die mit einem CSP1-Mangel geboren werden.
Das Forschungsteam hatte bereits Behandlungen für solche Erkrankungen entwickelt, die auf die Leber abzielen. Darauf aufbauend entwickelten sie eine Base-Editing-Therapie, eine Form der CRISPR-Technologie. Damit gelang es, eine der beiden Kopien des fehlerhaften CPS1-Gens bei KJ gezielt zu korrigieren.
Innerhalb von zwei Monaten entwickelten die Forschenden das passende Gen-Werkzeug. In den folgenden drei Monaten testeten sie dessen Wirksamkeit und Sicherheit an Mäusen und Affen. Aufgrund des kritischen Gesundheitszustands von KJ erteilte die US-Arzneimittelbehörde FDA für das Medikament in nur einer Woche die Zulassung.
Im Februar 2025 erhielt KJ im Alter von sechs Monaten die erste, niedrige Dosis des Medikaments. Im März und April folgten zwei weitere, höhere Dosen. Die Behandlung zeigte Wirkung: KJ ist nun in der Lage, mehr Proteine abzubauen - mit weniger schädlichen Auswirkungen. Zwar muss er lebenslang medizinisch überwacht werden, doch die ersten Ergebnisse stimmen die Forschenden positiv.
Der Kardiologe und Studienautor Kiran Musunuru ist zuversichtlich, dass «das Versprechen der Gentherapie, von dem wir seit Jahrzehnten hören» nun Realität werde. «Es wird die Art und Weise, wie wir Medizin angehen, völlig verändern.»
Mehr zur CRISPR/Cas-Therapie erfahren Sie in unserem Übersichtsartikel
Quellen
1. Musunuru K, Grandinette SA, Wang X et al. New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747
2. World's First Patient Treated with Personalized CRISPR Gene Editing Therapy at Children’s Hospital of Philadelphia. https://www.chop.edu/news/worlds-first-patient-treated-personalized-crispr-gene-editing-therapy-childrens-hospital (zuletzt abgerufen am 25. Juni 2025)
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